(Nie)poradność systemowa
Praktyka poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej
Liczba stron: 372
Format: 15,8x23,5 cm
Rok wydania: 2022
Data premiery: 18.05.2022
Data wydania e-booka: 24.05.2022
Opis książki
Monografia Weroniki Chańskiej to książka „bioetycznie zaangażowana” – chce nie tylko opisywać, ale także zmieniać rzeczywistość. Autorka analizuje polski system badań prenatalnych. Stawia pytania o jego założenia i niewypowiadane wprost racje stojące za przyjęciem pewnych rozwiązań. Odsłania wartości, na jakich wspiera się diagnostyka prenatalna i towarzyszące jej poradnictwo genetyczne. Pozwala je lepiej zrozumieć i bardziej świadomie z nich korzystać.
Niezależnie od swoich walorów naukowych książka jest również przejmującą opowieścią o kobietach, które zdecydowały się na wykonanie badań prenatalnych i zmierzyły z decyzją, co zrobić w przypadku ciężkiej wady płodu. Wyrazem podziwu dla ich determinacji, odwagi, często moralnego heroizmu.
„Rzadko się zdarza, żeby praca naukowa dotycząca kwestii bardzo specjalistycznej i bardzo wąskiej idealnie trafiała w swój czas. [… ] Nie czytałem wcześniej na ten temat żadnej pracy, ani w literaturze światowej, ani tym bardziej w polskiej, która z tak przejmującą szczerością zdawałaby sprawę z toczących się w gabinetach lekarskich dialogów o sprawach dla kobiet fundamentalnych”.
fragment z recenzji dr. hab. Zbigniewa Szawarskiego, prof. UW
Weronika Chańska, doktor nauk humanistycznych, absolwentka Kolegium Międzywydziałowych Indywidualnych Studiów Humanistycznych na Uniwersytecie Warszawskim; od 2008 roku adiunkt w Zakładzie Filozofii i Bioetyki Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum. W 2008 roku wydała książkę Nieszczęsny dar życia. Filozofia i etyka jakości życia w medycynie współczesnej. Nominowana w plebiscycie „Gazety Wyborczej” na Polkę 2009 (w kategorii: Nauka). Od 2011 roku członkini Komitetu Bioetyki przy Prezydium Polskiej Akademii Nauk.
Niezależnie od swoich walorów naukowych książka jest również przejmującą opowieścią o kobietach, które zdecydowały się na wykonanie badań prenatalnych i zmierzyły z decyzją, co zrobić w przypadku ciężkiej wady płodu. Wyrazem podziwu dla ich determinacji, odwagi, często moralnego heroizmu.
„Rzadko się zdarza, żeby praca naukowa dotycząca kwestii bardzo specjalistycznej i bardzo wąskiej idealnie trafiała w swój czas. [… ] Nie czytałem wcześniej na ten temat żadnej pracy, ani w literaturze światowej, ani tym bardziej w polskiej, która z tak przejmującą szczerością zdawałaby sprawę z toczących się w gabinetach lekarskich dialogów o sprawach dla kobiet fundamentalnych”.
fragment z recenzji dr. hab. Zbigniewa Szawarskiego, prof. UW
Weronika Chańska, doktor nauk humanistycznych, absolwentka Kolegium Międzywydziałowych Indywidualnych Studiów Humanistycznych na Uniwersytecie Warszawskim; od 2008 roku adiunkt w Zakładzie Filozofii i Bioetyki Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum. W 2008 roku wydała książkę Nieszczęsny dar życia. Filozofia i etyka jakości życia w medycynie współczesnej. Nominowana w plebiscycie „Gazety Wyborczej” na Polkę 2009 (w kategorii: Nauka). Od 2011 roku członkini Komitetu Bioetyki przy Prezydium Polskiej Akademii Nauk.
POLECANE KSIĄŻKI
105,00
zł
84,00
zł
NOWOŚCI
Of What Is Passing: Present-Tense Narration in the Contemporary Historical Novel
( Oprawa miękka ze skrzydełkami )
44,10
zł
35,28
zł
Dziesięć rzeczy, o których chciałoby ci powiedzieć dziecko z autyzmem
( Oprawa miękka ze skrzydełkami )
37,99
zł
30,39
zł
(Nie)poradność systemowa
Praktyka poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej
SPIS TREŚCI
Wstęp 11
Podziękowania 21
Rozdział 1. Poradnictwo genetyczne 23
1.1. Historia i pierwsze definicje 23
1.2. Model eugeniczny 24
1.3. Model medyczny (prewencyjny) 26
1.4. Model świadomego podejmowania decyzji 28
1.5. Model psychoterapeutyczny 32
1.6. Modele poradnictwa a praktyka genetyczna na świecie 40
Rozdział 2. Zasada niedyrektywności 43
2.1. Niedyrektywność – tło historyczne 43
2.2. Niedyrektywność jako naczelna zasada poradnictwa genetycznego 46
2.3. Niemożliwość uczynienia porady genetycznej całkowicie niedyrektywną 48
2.3.1. Spór o zakres obowiązków osoby udzielającej porady genetycznej 49
2.3.2. Spór o moralną neutralność 57
2.3.3. Poznanie ludzkiego genomu i redefinicja pojęcia „choroby genetycznej” 59
2.4. Niedyrektywność jako zasada regulująca dostęp do testów genetycznych 61
2.5. Niedyrektywność jako cecha stylu komunikowania się 62
2.6. Niedyrektywność jako podążanie za potrzebami pacjenta 63
2.7. Trzy modele niedyrektywności – najważniejsze różnice 67
Rozdział 3. Wady wrodzone o podłożu genetycznym 69
3.1. Rodzaje wad wrodzonych o podłożu genetycznym 70
3.1.1. Aberracje chromosomowe 70
3.1.2. Mutacje genowe 74
3.1.3. Choroby wieloczynnikowe 74
3.2. Mechanizmy dziedziczenia 75
Rozdział 4. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie 83
4.1. Wstępna klasyfikacja pacjentek 83
4.2. Populacyjne ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu 88
4.2.1. Wiek matki 89
4.2.2. Stopień zaawansowania ciąży 90
4.3. Prenatalny skrining populacyjny wad wrodzonych 90
4.4. Kalkulacja indywidualnego ryzyka zaburzeń chromosomowych – skrining sekwencyjny OSCAR 95
4.5. Badanie wolnego DNA płodowego 99
4.6. Metody inwazyjnych badań prenatalnych 101
4.7. Podstawowe metody analizy materiału genetycznego 106
Rozdział 5. Właściwości prenatalnych testów i badań diagnostycznych oraz ich rola w procesie podejmowania decyzji o poddaniu się badaniu 111
5.1. Podstawowe założenia przesiewowych badań prenatalnych 111
5.2. Specyfika przesiewowych badań prenatalnych 115
5.3. Wartość ryzyka związanego z inwazyjnymi badaniami prenatalnymi 119
5.4. Jak racjonalnie podjąć decyzję 123
Rozdział 6. Regulacje prawne i wytyczne profesjonalne dotyczące diagnostyki prenatalnej 125
6.1. Polskie regulacje prawne 125
6.2. Standardy profesjonalne 128
Rozdział 7. Początki i rozwój diagnostyki prenatalnej w Polsce 135
7.1. Początki diagnostyki prenatalnej – program warszawski 136
7.2. Program Badań Prenatalnych 147
7.2.1. Interwencje konsultantów krajowych 157
7.2.2. Raporty Najwyższej Izby Kontroli 167
7.2.3. Oficjalne statystyki dotyczące Programu Badań Prenatalnych 171
Rozdział 8. Standardy udzielania poradnictwa genetycznego w Polsce 177
8.1. Polskie piśmiennictwo medyczne 177
8.2. Specjalizacja w dziedzinie genetyki klinicznej 191
Rozdział 9. Standardy poradnictwa w opinii polskich genetyków 197
9.1. Ankieta 198
9.2. Standardy w zakresie poradnictwa genetycznego w świetle wyników ankiety 201
9.3. Rozumienie zasady niedyrektywności 205
9.4. Postawy i opinie w sprawie poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej 210
9.5. Między deklaracjami a praktyką 217
Rozdział 10. Prenatalne poradnictwo genetyczne w praktyce 225
10.1. Sposób organizacji porad genetycznych i badań inwazyjnych 226
10.2. Przebieg porady genetycznej 231
10.3. Informacja o ryzyku inwazyjnych badań prenatalnych 231
10.3.1. Różnice między lekarzami różnych specjalizacji 234
10.3.2. Procedura wydawania wyniku 239
10.4. Szczególne przypadki 240
10.4.1. Nieprawidłowy wynik badania USG 241
10.4.2. Obciążony wywiad rodzinny 245
10.5. Wydawanie nieprawidłowego wyniku 251
10.6. Przypadki dyrektywności 256
10.7. Decyzja o zakończeniu ciąży przed czasem 261
10.8. Wnioski z obserwacji 263
Rozdział 11. Głosy kobiet wykonujących inwazyjną diagnostykę prenatalną 269
11.1. Decyzja o wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych 269
11.2. Osobiste motywacje decydujące o wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych 272
11.3. Rodzaje badań nieinwazyjnych wykonywanych u pacjentek i sposoby wydawania wyników 273
11.4. Dodatkowe konsultacje 283
11.5. Stwierdzenie podwyższonego ryzyka wady płodu i zakres sprawczości kobiet ciężarnych 288
11.6. Czynniki mające wpływ na decyzję o wykonaniu badania inwazyjnego 291
11.7. Decyzja w sprawie dalszych losów ciąży w przypadku niekorzystnego wyniku badania prenatalnego 295
11.8. Zakres i źródła wiedzy kobiet na temat badań prenatalnych 312
11.9. Rola mężów/partnerów w procesie podejmowania decyzji o wykonaniu badań prenatalnych 314
11.10. Wpływ decyzji o wykonywaniu badań prenatalnych na stosunek do ciąży 318
11.11. Postawy pacjentek wobec badań prenatalnych 323
Rozdział 12. Wnioski na temat poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej 329
12.1. Obowiązek informacyjny 329
12.2. Autonomia decyzyjna 330
12.3. Przypadki dyrektywności 332
12.4. Samodzielność i samotność kobiet 333
12.5. Wady strukturalne płodu i wątpliwa wartość dodatkowych badań genetycznych 334
Postscriptum. Wyrok Trybunału Konstytucyjnego z dnia 22 października 2020 r. 337
Dodatek metodologiczny 355
Bibliografia 359
Summary 371
Podziękowania 21
Rozdział 1. Poradnictwo genetyczne 23
1.1. Historia i pierwsze definicje 23
1.2. Model eugeniczny 24
1.3. Model medyczny (prewencyjny) 26
1.4. Model świadomego podejmowania decyzji 28
1.5. Model psychoterapeutyczny 32
1.6. Modele poradnictwa a praktyka genetyczna na świecie 40
Rozdział 2. Zasada niedyrektywności 43
2.1. Niedyrektywność – tło historyczne 43
2.2. Niedyrektywność jako naczelna zasada poradnictwa genetycznego 46
2.3. Niemożliwość uczynienia porady genetycznej całkowicie niedyrektywną 48
2.3.1. Spór o zakres obowiązków osoby udzielającej porady genetycznej 49
2.3.2. Spór o moralną neutralność 57
2.3.3. Poznanie ludzkiego genomu i redefinicja pojęcia „choroby genetycznej” 59
2.4. Niedyrektywność jako zasada regulująca dostęp do testów genetycznych 61
2.5. Niedyrektywność jako cecha stylu komunikowania się 62
2.6. Niedyrektywność jako podążanie za potrzebami pacjenta 63
2.7. Trzy modele niedyrektywności – najważniejsze różnice 67
Rozdział 3. Wady wrodzone o podłożu genetycznym 69
3.1. Rodzaje wad wrodzonych o podłożu genetycznym 70
3.1.1. Aberracje chromosomowe 70
3.1.2. Mutacje genowe 74
3.1.3. Choroby wieloczynnikowe 74
3.2. Mechanizmy dziedziczenia 75
Rozdział 4. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie 83
4.1. Wstępna klasyfikacja pacjentek 83
4.2. Populacyjne ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu 88
4.2.1. Wiek matki 89
4.2.2. Stopień zaawansowania ciąży 90
4.3. Prenatalny skrining populacyjny wad wrodzonych 90
4.4. Kalkulacja indywidualnego ryzyka zaburzeń chromosomowych – skrining sekwencyjny OSCAR 95
4.5. Badanie wolnego DNA płodowego 99
4.6. Metody inwazyjnych badań prenatalnych 101
4.7. Podstawowe metody analizy materiału genetycznego 106
Rozdział 5. Właściwości prenatalnych testów i badań diagnostycznych oraz ich rola w procesie podejmowania decyzji o poddaniu się badaniu 111
5.1. Podstawowe założenia przesiewowych badań prenatalnych 111
5.2. Specyfika przesiewowych badań prenatalnych 115
5.3. Wartość ryzyka związanego z inwazyjnymi badaniami prenatalnymi 119
5.4. Jak racjonalnie podjąć decyzję 123
Rozdział 6. Regulacje prawne i wytyczne profesjonalne dotyczące diagnostyki prenatalnej 125
6.1. Polskie regulacje prawne 125
6.2. Standardy profesjonalne 128
Rozdział 7. Początki i rozwój diagnostyki prenatalnej w Polsce 135
7.1. Początki diagnostyki prenatalnej – program warszawski 136
7.2. Program Badań Prenatalnych 147
7.2.1. Interwencje konsultantów krajowych 157
7.2.2. Raporty Najwyższej Izby Kontroli 167
7.2.3. Oficjalne statystyki dotyczące Programu Badań Prenatalnych 171
Rozdział 8. Standardy udzielania poradnictwa genetycznego w Polsce 177
8.1. Polskie piśmiennictwo medyczne 177
8.2. Specjalizacja w dziedzinie genetyki klinicznej 191
Rozdział 9. Standardy poradnictwa w opinii polskich genetyków 197
9.1. Ankieta 198
9.2. Standardy w zakresie poradnictwa genetycznego w świetle wyników ankiety 201
9.3. Rozumienie zasady niedyrektywności 205
9.4. Postawy i opinie w sprawie poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej 210
9.5. Między deklaracjami a praktyką 217
Rozdział 10. Prenatalne poradnictwo genetyczne w praktyce 225
10.1. Sposób organizacji porad genetycznych i badań inwazyjnych 226
10.2. Przebieg porady genetycznej 231
10.3. Informacja o ryzyku inwazyjnych badań prenatalnych 231
10.3.1. Różnice między lekarzami różnych specjalizacji 234
10.3.2. Procedura wydawania wyniku 239
10.4. Szczególne przypadki 240
10.4.1. Nieprawidłowy wynik badania USG 241
10.4.2. Obciążony wywiad rodzinny 245
10.5. Wydawanie nieprawidłowego wyniku 251
10.6. Przypadki dyrektywności 256
10.7. Decyzja o zakończeniu ciąży przed czasem 261
10.8. Wnioski z obserwacji 263
Rozdział 11. Głosy kobiet wykonujących inwazyjną diagnostykę prenatalną 269
11.1. Decyzja o wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych 269
11.2. Osobiste motywacje decydujące o wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych 272
11.3. Rodzaje badań nieinwazyjnych wykonywanych u pacjentek i sposoby wydawania wyników 273
11.4. Dodatkowe konsultacje 283
11.5. Stwierdzenie podwyższonego ryzyka wady płodu i zakres sprawczości kobiet ciężarnych 288
11.6. Czynniki mające wpływ na decyzję o wykonaniu badania inwazyjnego 291
11.7. Decyzja w sprawie dalszych losów ciąży w przypadku niekorzystnego wyniku badania prenatalnego 295
11.8. Zakres i źródła wiedzy kobiet na temat badań prenatalnych 312
11.9. Rola mężów/partnerów w procesie podejmowania decyzji o wykonaniu badań prenatalnych 314
11.10. Wpływ decyzji o wykonywaniu badań prenatalnych na stosunek do ciąży 318
11.11. Postawy pacjentek wobec badań prenatalnych 323
Rozdział 12. Wnioski na temat poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej 329
12.1. Obowiązek informacyjny 329
12.2. Autonomia decyzyjna 330
12.3. Przypadki dyrektywności 332
12.4. Samodzielność i samotność kobiet 333
12.5. Wady strukturalne płodu i wątpliwa wartość dodatkowych badań genetycznych 334
Postscriptum. Wyrok Trybunału Konstytucyjnego z dnia 22 października 2020 r. 337
Dodatek metodologiczny 355
Bibliografia 359
Summary 371
(Nie)poradność systemowa
Praktyka poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej
SPIS TREŚCI
Wstęp 11
Podziękowania 21
Rozdział 1. Poradnictwo genetyczne 23
1.1. Historia i pierwsze definicje 23
1.2. Model eugeniczny 24
1.3. Model medyczny (prewencyjny) 26
1.4. Model świadomego podejmowania decyzji 28
1.5. Model psychoterapeutyczny 32
1.6. Modele poradnictwa a praktyka genetyczna na świecie 40
Rozdział 2. Zasada niedyrektywności 43
2.1. Niedyrektywność – tło historyczne 43
2.2. Niedyrektywność jako naczelna zasada poradnictwa genetycznego 46
2.3. Niemożliwość uczynienia porady genetycznej całkowicie niedyrektywną 48
2.3.1. Spór o zakres obowiązków osoby udzielającej porady genetycznej 49
2.3.2. Spór o moralną neutralność 57
2.3.3. Poznanie ludzkiego genomu i redefinicja pojęcia „choroby genetycznej” 59
2.4. Niedyrektywność jako zasada regulująca dostęp do testów genetycznych 61
2.5. Niedyrektywność jako cecha stylu komunikowania się 62
2.6. Niedyrektywność jako podążanie za potrzebami pacjenta 63
2.7. Trzy modele niedyrektywności – najważniejsze różnice 67
Rozdział 3. Wady wrodzone o podłożu genetycznym 69
3.1. Rodzaje wad wrodzonych o podłożu genetycznym 70
3.1.1. Aberracje chromosomowe 70
3.1.2. Mutacje genowe 74
3.1.3. Choroby wieloczynnikowe 74
3.2. Mechanizmy dziedziczenia 75
Rozdział 4. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie 83
4.1. Wstępna klasyfikacja pacjentek 83
4.2. Populacyjne ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu 88
4.2.1. Wiek matki 89
4.2.2. Stopień zaawansowania ciąży 90
4.3. Prenatalny skrining populacyjny wad wrodzonych 90
4.4. Kalkulacja indywidualnego ryzyka zaburzeń chromosomowych – skrining sekwencyjny OSCAR 95
4.5. Badanie wolnego DNA płodowego 99
4.6. Metody inwazyjnych badań prenatalnych 101
4.7. Podstawowe metody analizy materiału genetycznego 106
Rozdział 5. Właściwości prenatalnych testów i badań diagnostycznych oraz ich rola w procesie podejmowania decyzji o poddaniu się badaniu 111
5.1. Podstawowe założenia przesiewowych badań prenatalnych 111
5.2. Specyfika przesiewowych badań prenatalnych 115
5.3. Wartość ryzyka związanego z inwazyjnymi badaniami prenatalnymi 119
5.4. Jak racjonalnie podjąć decyzję 123
Rozdział 6. Regulacje prawne i wytyczne profesjonalne dotyczące diagnostyki prenatalnej 125
6.1. Polskie regulacje prawne 125
6.2. Standardy profesjonalne 128
Rozdział 7. Początki i rozwój diagnostyki prenatalnej w Polsce 135
7.1. Początki diagnostyki prenatalnej – program warszawski 136
7.2. Program Badań Prenatalnych 147
7.2.1. Interwencje konsultantów krajowych 157
7.2.2. Raporty Najwyższej Izby Kontroli 167
7.2.3. Oficjalne statystyki dotyczące Programu Badań Prenatalnych 171
Rozdział 8. Standardy udzielania poradnictwa genetycznego w Polsce 177
8.1. Polskie piśmiennictwo medyczne 177
8.2. Specjalizacja w dziedzinie genetyki klinicznej 191
Rozdział 9. Standardy poradnictwa w opinii polskich genetyków 197
9.1. Ankieta 198
9.2. Standardy w zakresie poradnictwa genetycznego w świetle wyników ankiety 201
9.3. Rozumienie zasady niedyrektywności 205
9.4. Postawy i opinie w sprawie poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej 210
9.5. Między deklaracjami a praktyką 217
Rozdział 10. Prenatalne poradnictwo genetyczne w praktyce 225
10.1. Sposób organizacji porad genetycznych i badań inwazyjnych 226
10.2. Przebieg porady genetycznej 231
10.3. Informacja o ryzyku inwazyjnych badań prenatalnych 231
10.3.1. Różnice między lekarzami różnych specjalizacji 234
10.3.2. Procedura wydawania wyniku 239
10.4. Szczególne przypadki 240
10.4.1. Nieprawidłowy wynik badania USG 241
10.4.2. Obciążony wywiad rodzinny 245
10.5. Wydawanie nieprawidłowego wyniku 251
10.6. Przypadki dyrektywności 256
10.7. Decyzja o zakończeniu ciąży przed czasem 261
10.8. Wnioski z obserwacji 263
Rozdział 11. Głosy kobiet wykonujących inwazyjną diagnostykę prenatalną 269
11.1. Decyzja o wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych 269
11.2. Osobiste motywacje decydujące o wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych 272
11.3. Rodzaje badań nieinwazyjnych wykonywanych u pacjentek i sposoby wydawania wyników 273
11.4. Dodatkowe konsultacje 283
11.5. Stwierdzenie podwyższonego ryzyka wady płodu i zakres sprawczości kobiet ciężarnych 288
11.6. Czynniki mające wpływ na decyzję o wykonaniu badania inwazyjnego 291
11.7. Decyzja w sprawie dalszych losów ciąży w przypadku niekorzystnego wyniku badania prenatalnego 295
11.8. Zakres i źródła wiedzy kobiet na temat badań prenatalnych 312
11.9. Rola mężów/partnerów w procesie podejmowania decyzji o wykonaniu badań prenatalnych 314
11.10. Wpływ decyzji o wykonywaniu badań prenatalnych na stosunek do ciąży 318
11.11. Postawy pacjentek wobec badań prenatalnych 323
Rozdział 12. Wnioski na temat poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej 329
12.1. Obowiązek informacyjny 329
12.2. Autonomia decyzyjna 330
12.3. Przypadki dyrektywności 332
12.4. Samodzielność i samotność kobiet 333
12.5. Wady strukturalne płodu i wątpliwa wartość dodatkowych badań genetycznych 334
Postscriptum. Wyrok Trybunału Konstytucyjnego z dnia 22 października 2020 r. 337
Dodatek metodologiczny 355
Bibliografia 359
Summary 371
Podziękowania 21
Rozdział 1. Poradnictwo genetyczne 23
1.1. Historia i pierwsze definicje 23
1.2. Model eugeniczny 24
1.3. Model medyczny (prewencyjny) 26
1.4. Model świadomego podejmowania decyzji 28
1.5. Model psychoterapeutyczny 32
1.6. Modele poradnictwa a praktyka genetyczna na świecie 40
Rozdział 2. Zasada niedyrektywności 43
2.1. Niedyrektywność – tło historyczne 43
2.2. Niedyrektywność jako naczelna zasada poradnictwa genetycznego 46
2.3. Niemożliwość uczynienia porady genetycznej całkowicie niedyrektywną 48
2.3.1. Spór o zakres obowiązków osoby udzielającej porady genetycznej 49
2.3.2. Spór o moralną neutralność 57
2.3.3. Poznanie ludzkiego genomu i redefinicja pojęcia „choroby genetycznej” 59
2.4. Niedyrektywność jako zasada regulująca dostęp do testów genetycznych 61
2.5. Niedyrektywność jako cecha stylu komunikowania się 62
2.6. Niedyrektywność jako podążanie za potrzebami pacjenta 63
2.7. Trzy modele niedyrektywności – najważniejsze różnice 67
Rozdział 3. Wady wrodzone o podłożu genetycznym 69
3.1. Rodzaje wad wrodzonych o podłożu genetycznym 70
3.1.1. Aberracje chromosomowe 70
3.1.2. Mutacje genowe 74
3.1.3. Choroby wieloczynnikowe 74
3.2. Mechanizmy dziedziczenia 75
Rozdział 4. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie 83
4.1. Wstępna klasyfikacja pacjentek 83
4.2. Populacyjne ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych u płodu 88
4.2.1. Wiek matki 89
4.2.2. Stopień zaawansowania ciąży 90
4.3. Prenatalny skrining populacyjny wad wrodzonych 90
4.4. Kalkulacja indywidualnego ryzyka zaburzeń chromosomowych – skrining sekwencyjny OSCAR 95
4.5. Badanie wolnego DNA płodowego 99
4.6. Metody inwazyjnych badań prenatalnych 101
4.7. Podstawowe metody analizy materiału genetycznego 106
Rozdział 5. Właściwości prenatalnych testów i badań diagnostycznych oraz ich rola w procesie podejmowania decyzji o poddaniu się badaniu 111
5.1. Podstawowe założenia przesiewowych badań prenatalnych 111
5.2. Specyfika przesiewowych badań prenatalnych 115
5.3. Wartość ryzyka związanego z inwazyjnymi badaniami prenatalnymi 119
5.4. Jak racjonalnie podjąć decyzję 123
Rozdział 6. Regulacje prawne i wytyczne profesjonalne dotyczące diagnostyki prenatalnej 125
6.1. Polskie regulacje prawne 125
6.2. Standardy profesjonalne 128
Rozdział 7. Początki i rozwój diagnostyki prenatalnej w Polsce 135
7.1. Początki diagnostyki prenatalnej – program warszawski 136
7.2. Program Badań Prenatalnych 147
7.2.1. Interwencje konsultantów krajowych 157
7.2.2. Raporty Najwyższej Izby Kontroli 167
7.2.3. Oficjalne statystyki dotyczące Programu Badań Prenatalnych 171
Rozdział 8. Standardy udzielania poradnictwa genetycznego w Polsce 177
8.1. Polskie piśmiennictwo medyczne 177
8.2. Specjalizacja w dziedzinie genetyki klinicznej 191
Rozdział 9. Standardy poradnictwa w opinii polskich genetyków 197
9.1. Ankieta 198
9.2. Standardy w zakresie poradnictwa genetycznego w świetle wyników ankiety 201
9.3. Rozumienie zasady niedyrektywności 205
9.4. Postawy i opinie w sprawie poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej 210
9.5. Między deklaracjami a praktyką 217
Rozdział 10. Prenatalne poradnictwo genetyczne w praktyce 225
10.1. Sposób organizacji porad genetycznych i badań inwazyjnych 226
10.2. Przebieg porady genetycznej 231
10.3. Informacja o ryzyku inwazyjnych badań prenatalnych 231
10.3.1. Różnice między lekarzami różnych specjalizacji 234
10.3.2. Procedura wydawania wyniku 239
10.4. Szczególne przypadki 240
10.4.1. Nieprawidłowy wynik badania USG 241
10.4.2. Obciążony wywiad rodzinny 245
10.5. Wydawanie nieprawidłowego wyniku 251
10.6. Przypadki dyrektywności 256
10.7. Decyzja o zakończeniu ciąży przed czasem 261
10.8. Wnioski z obserwacji 263
Rozdział 11. Głosy kobiet wykonujących inwazyjną diagnostykę prenatalną 269
11.1. Decyzja o wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych 269
11.2. Osobiste motywacje decydujące o wykonaniu nieinwazyjnych badań prenatalnych 272
11.3. Rodzaje badań nieinwazyjnych wykonywanych u pacjentek i sposoby wydawania wyników 273
11.4. Dodatkowe konsultacje 283
11.5. Stwierdzenie podwyższonego ryzyka wady płodu i zakres sprawczości kobiet ciężarnych 288
11.6. Czynniki mające wpływ na decyzję o wykonaniu badania inwazyjnego 291
11.7. Decyzja w sprawie dalszych losów ciąży w przypadku niekorzystnego wyniku badania prenatalnego 295
11.8. Zakres i źródła wiedzy kobiet na temat badań prenatalnych 312
11.9. Rola mężów/partnerów w procesie podejmowania decyzji o wykonaniu badań prenatalnych 314
11.10. Wpływ decyzji o wykonywaniu badań prenatalnych na stosunek do ciąży 318
11.11. Postawy pacjentek wobec badań prenatalnych 323
Rozdział 12. Wnioski na temat poradnictwa genetycznego towarzyszącego diagnostyce prenatalnej 329
12.1. Obowiązek informacyjny 329
12.2. Autonomia decyzyjna 330
12.3. Przypadki dyrektywności 332
12.4. Samodzielność i samotność kobiet 333
12.5. Wady strukturalne płodu i wątpliwa wartość dodatkowych badań genetycznych 334
Postscriptum. Wyrok Trybunału Konstytucyjnego z dnia 22 października 2020 r. 337
Dodatek metodologiczny 355
Bibliografia 359
Summary 371
Wybierz rozdziały:
Wartość zamówienia:
0.00 zł